عائلة تجمع تبرعات لدفع ثمن حقنة ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات الشوكي مرضٌ وراثيٌ خطيرٌ يهدّد حياة الرضع والأطفال، حيث يصل معدل الإصابة إلى 4-10 حالات لكل 10,000 ولادة حية، مما يجعله من أبرز أسباب الوفاة بين الأطفال بسبب الأمراض الجينية.

أحدث العلاجات لضمور العضلات الشوكي

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية مؤخراً على دواء إيتفيزما لعلاج ضمور العضلات الشوكي عند البالغين والأطفال من عمر سنتين فما فوق، بوجود طفرة مؤكدة في جين SMN1، ويعتمد هذا العلاج على تقنية الجينات باستخدام ناقل فيروسي مرتبط بالغدانيات AAV. يوسّع إيتفيزما نطاق العلاج ليشمل مرضى أكبر سنًا، وهو يحتوي على المادة الفعالة نفسها الموجودة في دواء زولجينسما ولكن بتركيز مختلف يعكس تطور التوجهات العلاجية الحديثة.

فوائد حقنة إيتفيزما لمريض ضمور العضلات الشوكي

يُعطى دواء زولجينسما للأطفال دون عمر السنتين عن طريق الوريد بناءً على وزن المريض، بينما إيتفيزما تُعطى بتركيبة مركزة بحجم أصغر مباشرة عبر حقنة واحدة داخل السائل النخاعي المحيط بالحبل الشوكي دون الحاجة لمراعاة وزن المريض. يسمح هذا الأسلوب بوصول الدواء إلى الخلايا العصبية الحركية بجودة أفضل وبجرعة أقل من الناقل الفيروسي، مما يعزز سرعة المفعول ويستهدف السبب الجيني الجذري لضمور العضلات الشوكي بكفاءة وريادة طبية حديثة.

تأثير إيتفيزما في إيقاف تطور ضمور العضلات الشوكي

من خلال معالجة السبب الأساسي للمرض، يساهم إيتفيزما في إعادة إنتاج بروتين SMN الحيوي الذي يؤدي نقصه إلى ضمور العضلات الشوكي، وهو الأمر الذي يوقف تقدم المرض، ويوفر فرصة لتحسين جودة الحياة للمرضى. يُقدّم العلاج فرصة جديدة للأشخاص الذين تجاوزوا مرحلة الطفولة المبكرة، ويفتح آفاقًا واسعة لعلاج أمراض وراثية معقدة من خلال تقنيات دقيقة.

• الدواء موافق عليه من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية.
• مخصص للمرضى الذين يعانون من طفرة في جين SMN1.
• يُعطى حقنة واحدة داخل السائل النخاعي.
• يناسب أعمارًا تبدأ من سنتين فما فوق.
• يعالج المرضى بمنهجية علاج جيني مبتكرة.

هذا القفز العلاجي يُعدّ خطوة مهمة في مجال معالجة ضمور العضلات الشوكي، حيث يوفر خيارات علاجية متقدمة تعمل على مستوى الجين مباشرةً، مما يبشر بآفاق علاج أفضل وأملٍ متجدّد للمتضررين والمهتمين.