اكتشاف جديد يمنع الملاريا عبر متغير جيني نادر

الاستنتاج من المتغير الجيني rs112233623-T يبرز كعامل مهم في الحماية الطبيعية من طفيل الملاريا عبر تعديل خصائص خلايا الدم الحمراء، حيث ينخفض نشاط جين CCND3، مما يؤدي إلى إنتاج كرات دم أكبر وأقل عددًا. هذا التغيير يعوق نمو الطفيل ويعيق تكاثره داخل الدم.

كيف يؤثر المتغير الجيني rs112233623-T في مقاومة الملاريا؟

يعمل المتغير الجيني rs112233623-T على تقليل نشاط جين CCND3، الذي ينظم انقسام خلايا الدم الحمراء، مما يجعل خلايا الدم أقل عدداً وأكبر حجماً بسبب التغير البنيوي الناتج. يتسبب هذا في بيئة غير ملائمة لنمو طفيل الملاريا، بالإضافة إلى ارتفاع مستويات أنواع الأكسجين التفاعلية التي تقتل الطفيليات داخل الخلايا. هذه الآلية تشبه المقاومة التي تظهر في أشخاص يعانون من نقص إنزيم G6PD، وتمنح الجسم قدرة فطرية على مواجهة الطفيل.

أسباب انتشار المتغير الجيني rs112233623-T في سردينيا فقط

ينتشر المتغير الجيني rs112233623-T بين حوالي 10% من سكان جزيرة سردينيا الإيطالية، ويرجع ذلك إلى العمليات التطورية التي شملت الانتقاء الطبيعي الإيجابي نتيجة التعرض الطويل للملاريا في المنطقة. هذا الانتقاء مكّن السكان من تطوير مقاومة فعالة ضد طفيل الملاريا، بينما لا يظهر المتغير الجيني بشكل ملموس في بقية مناطق العالم بسبب نقص التعرض لنفس الضغوط الانتقائية.

دور دراسة الحمض النووي في التحقق من مقاومة الملاريا عند حاملي المتغير

استندت الأبحاث إلى تحليل جينات أكثر من 6000 شخص من سردينيا، مع إجراء تجارب مخبرية باستخدام خلايا دم من متطوعين يحملون المتغير الجيني rs112233623-T، حيث تعرضت هذه الخلايا لطفيليات الملاريا. أثبتت النتائج موتاً مكثفاً للطفيليات داخل خلايا الدم المعدلة جينياً مقارنة بالخلايا العادية، ما يشير إلى فعالية عالية لمقاومة الطفيل.

• تعزيز فهم الآليات الجينية المرتبطة بالملاريا.
• تحديد التأثير المباشر للمتغير rs112233623-T على خلايا الدم الحمراء.
• ربط التغيرات البنيوية في الخلايا بقتل الطفيليات داخلها.
• استخدام نتائج الدراسة في تطوير استراتيجيات علاج جديدة.
• تقديم أدلة على تأثير الانتقاء الطبيعي في مقاومة الأمراض الوبائية.

تشير تلك النتائج إلى أن التركيب الجيني يمكن أن يلعب دوراً محوريًا في الحد من وباء الملاريا، الأمر الذي قد يؤثر على اتجاهات البحث الطبي والعلاجي حول هذا المرض خلال الفترة القادمة.